Vědecký tým, složený z vědců z Univerzity v Cambridge, Univerzity v Pittsburghu a pařížského Institut de la Vision, viděl v genové terapii možnost, jak léčit dědičné poruchy zraku a vidění. Konkrétně se vědci zaměřili na nemoc zvanou Leberova hereditární neuropatie optiku, LHON. Toto onemocnění postihuje cca 1 z 30 000 jedinců a začíná se projevovat mezi 20. a 30. rokem života. LHON nejdříve ničí gangliové buňky sítnice a následně také optický nerv. Jakmile se objeví potíže, může se stav pacienta zhoršit až do stavu úplné slepoty, a to v rámci pouze několika týdnů. Šance na uzdravení je pouze 20%.

Většina jedinců mající toto onemocnění trpí stejnou mutací genu MT-ND4, proto se výzkumný tým zaměřil právě na ni. Studie zahrnovala 37 pacientů, kteří ztratili zrak v uplynulých 6 až 12 měsících. Těmto subjektům byl do dutiny sklivce, pouze jednoho oka, vstříknut virový vektor, který se běžně používá k dodávání genetického materiálu do buněk, nesoucí modifikovanou komplementární DNA rAAV2/2-ND4. Do druhého oka vědci poté aplikovali „placebo“ roztok.

„Očekávali jsme, že se vidění zlepší pouze u očí léčených vektorem genové terapie. Nečekaně se u 78% pacientů zlepšilo vidění u obou očí a to v průběhu celé dvouleté studie,“ říká autor studie Yu-Wai-Man.

K objasnění tohoto nečekaného výsledku vědci studovali genovou terapii na makacích, kteří mají velmi podobný optický systém jako lidé. To jim umožnilo analyzovat tkáň na různých místech oka a vidět, jak se virový vektor DNA šířil. Vědci pomocí tohoto pozorování objevili, že došlo k procesu tzv. interokulární difuze. Díky difuzi se virový vektor dostal také do sítnice, optického nervu a předního segmentu neléčeného oka.

„Jako člověk, který léčí mladé pacienty trpící LHON, jsem byl velmi frustrovaný malými možnostmi efektivní léčby této nemoci. Tito jedinci ztrácí zrak velmi rychle, v rámci pouze několika týdnů až měsíců. Naše studie znamená velkou naději v metodách léčby tohoto onemocnění,“ dodává vedoucí výzkumník Sahel.

Originální publikace:https://stm.sciencemag.org/content/12/573/eaaz7423

Zdroj: New Atlas, zdroj titulní fotografie: Amanda Dalbjorn, Unsplash