Velká část autistických dětí trpí dalšímí vadami jakou jsou epilepsie, vývojové vady a poruchy chování. Probably Genetic chce testovat DNA těchto dětí aby se co nejvíce zpřesnil druh poruchy kterým dotyčný pacient trpí.

Firma, která teprve nedávno opustila startupový inkubátor Y Combinator, chce použít strojové učení a přímé DNA testování pro lepší a komplexnější diagnózu. Rodiny postižených tak budou mít kompletní informace, které povedou k lepší následné léčbě.

Testy DNA nejsou žádnou novinkou. Bohužel se v podobných případech často využívají pozdě a nebo vůbec. Často záleží na ochotě lékaře se postižením hlouběji zabývat. Problémem je stále malé povědomí o podobných poruchách.

Probably Genetic bude poskytovat testování jen na základě vlastní iniciativy pacientů s podporou lékařů Probably Genetic. Ve zkratce to znamená, že praktický lékař na požádání pacienta podá žádost o testy do Probably Genetic, které poté musí být  uznány za "lékařsky nezbytné". Pro rodiče je momentálně velmi obtížné se k testování dostat. Testy nejsou hrazeny pojišťovnami a vyžadují dohled specializovaných lékařů. Je proto pravděpodobné, že genetické konzultace budou poskytnuty externí firmou najatou přímo Probably Genetic.

V současnosti je firma schopna celkové testování dětí, u nichž již bylo potvrzeno onemocnění, provést za 5000 dolarů. Lukas Lange, spoluzakladatel společnosti, prohlásil, že v budoucnosti se částka sníží pod 1000 dolarů.

Probably Genetic neprovádí testování svépomocí. Spolupracuje s několika institucemi jako je College of American Pathologists (CAP) nebo Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Také bioinformatický servis poskytuje partnerská firma, která analyzuje získaná data.

Lukas Lange se netají velkými cíli. Do budoucna chce dokázat otestovat všech 7000 onemocnění autistického charakteru. Ač se číslo zdá vysoké, v rámci genetických poruch se jedná jen o zlomek. Proto můžeme říct, že takto specializovaný projekt má velkou šanci na úspěch, jelikož již od začátku lékař ví, s jakým typem onemocnění se bude zabývat.

Jedná se o velký krok v rámci genetické konzultace. Bohužel se nejedná o nějak blízkou budoucnost. Projekt je stále ve svém začátku. To znamená, že se ho v našich končinách dočkáme nejdříve v horizontu několika let. Otázkou také je jakou politiku zde genetické poradny zastanou. Bohužel je u nás testování genetických onemocnění stále poměrně komplikované a nákladné.

Foto: begadistrictnews