Vzhledem ke skutečnosti, že zdravotnictví směřuje ke geneticky modifikovaným léčbám, je jednou z největších překážek medicíny nedostatečně rychlé a levné genetické testování.

A jen málo lidí je obeznámeno s problémy dnešních metod genetické diagnostiky víc než Kalim Mir, 52letý zakladatel XGenomes, který strávil celou svou profesionální kariéru studiem lidského genomu.

„Konečně bude genomika základem zdravotní péče, “ říká Mir. „Abychom toho však dosáhli, musíme přistoupit k sekvenování populací.“ A to je kámen úrazu. Populační genové sekvenování je totiž výzvou, kterou současné techniky nejsou schopny zvládnout.

„Pokud hovoříme o sekvenování podle velikosti populace s miliony lidí, nemáme za pomoci současných technik možnost toho prakticky dosáhnout,“ říká Mir. To je důvod, proč založil XGenomes, které se prezentují jako součást nejnovější šarže společnosti Y Combinator.

Jako hostující vědecký pracovník na katedře genetiky Harvard Medical School spolupracoval s proslulým profesorem Georgem Harvardem na nové technologii genového sekvenování, která slíbila, že bude pracovat rychleji a za mnohem nižších nákladů než jakákoli na trhu doposud dostupná metoda.

Dovolte malé ohlédnutí do minulosti: náklady na sekvenování genomů se výrazně snížily před 19 lety od dokončení projektu Human Genome Project za 1 miliardu dolarů. „V těchto dnech může sekvenování trvat několik dní za cenu kolem 1000 dolarů,“ prohlašuje Mir. S XGenomes věří, že budou do budoucna náklady stále klesat.

V čem však tkví skutečnost, že jsou XGenomes revoluční metodou v rychlosti sekvenace? „Vyvinuli jsme způsob, jak postupovat při manipulaci s DNA v místech, kde při sekvenaci rozvinutí dvojité šroubovice není třeba,“ říká Mir.

Genová sekvenace v takto masivním měřítku není rozhodně disciplínou, u které by Mir čekal, že skončí. Pro kluka pocházejícího z Yorkshire v severní Anglii, holdujícího celé dětství literatuře, je to rozhodně zásadní obrat. „Když jsem chodil do školy, mou vášní byly knihy a věda ani technika mě nezajímala,“ vzpomíná.

To se změnilo, když si přečetl knihu Brave New World od Aldouse Huxleyho, a začal přemýšlet o možnostech genetické manipulace, o kterých kniha pojednávala. Mir pak pokračoval ve studiu molekulární biologie na Queen Mary College a poté se přesunul do Spojených států, kde začal pracovat v biotechnologické společnosti. Po návratu do Anglie v polovině 90. let dokončil doktorát a spolupracoval s Edwinem Southernem na vývoji metod, které dnes tvoří jádro technologií, běžně používaných společnostmi, jako 23andMe, Illumina či Affymetrix.

Technologie XGenomes pracuje tak, že rozepíná řetězce DNA a následně obě vlákna současně sekvenuje. „Líbí se mi přirovnání genomu ke knize. Má své kapitoly – chromozomy,“ říká Mir, kterého láska k literatuře evidentně neopustila ani v kolejích vědecké kariéry. „Současné technologie jsou schopné je číst písmeno od písmene, my však na rozdíl od nich čteme celá slova!“

Společnost je schopna tohoto cíle dosáhnout využitím optických zobrazovacích technologií. Vzorky jsou ošetřeny činidly, která jsou pak excitována lasery. Technologie XGenomes pak „čte“ kousky DNA, které jsou zvýrazněny a následně identifikovány.

S využitím nové technologie Mir předpokládá, že lze ve výsledku získat sekvenci celého genomu za jednu až dvě hodiny za pouhých 100 dolarů. „To by byl pro současnou úroveň sekvenování obrovský pokrok,“ prohlašuje Mir a připomíná, že vize propojení výzkumu a medicíny se do budoucna nutně musí stát realitou.